Prosopagnosia: Lo siento, tu cara no me suena.

¿Te ha pasado alguna vez que alguien te saluda y no lo conoces? Seguro que sí, es normal. Pero ¿sabías que hay personas a las que les pasa todo el tiempo? Es lo que se conoce como prosopagnosia.

La prosopagnosia llamada también ceguera facial es una forma específica de agnosia visual, caracterizada por la incapacidad de reconocer rostros conocidos. El término fue acuñado por el médico joachim Bodamer en 1947, quien la definió como "la interrupción selectiva de la percepción de rostros, tanto del propio como el de los demás, los que pueden ser vistos pero no reconocidos como los que son propios de determinada persona"

Existen dos tipos de prosopagnosia: la adquirida y la congénita.

La persona que sufre prosopagnosia puede reconocer las partes de la cara, pero no es capaz de unir todo para poder reconocer a la gente, sin importar si son familiares o gente muy cercana. Cuando es muy grave, ya no es capaz de reconocerse a si mismo en el espejo. Las personas que lo padecen suelen desarrollar estrategias auditivas para poder distinguir las voces y así identificar a la gente. Además, si tiene una carácterística notoria como un gran bigote, un lunar grande o una cicatriz en el rostro, también pueden llegar a reconocer con quien hablan.

Hay estudios que calculan que el 2% de la población padece prosopagnosia, pero puede ser una estimación a la baja porque la mayoría de la gente no está diagnosticada. 

Brad Pitt, (sí, habéis leído bien) explicó el año pasado que hace 3 años había descubierto, en un programa de televisión yanqui que dedicó uno de sus reportajes a la llamada ceguera facial, que él mismo la padecía. "Creía que, simplemente, tenía mala memoria". La lógica de pensar que eres distraído es común entre la personas con prosopagnosia que a menudo ignoran su condición.

¿Qué tienes los rostros que resultan tan difíciles de identificar para estas personas?

Todas las caras están formadas por los mismos bloques (ojos, nariz, orejas, labios..), los cuales cambian según si la persona habla, canta, llora..Para la vista identificar las caras en distintos estados es un reto visual. Para hacernos una idea podéis invertir fotos de familiares o de vosotros mismos  e intentar identificarlos. 

¿Qué problema tienen?

Una de las cosas que se han encontrado en los cerebros de estas personas es que no se encuentra bien conectado, "cableado". Las diferentes áreas que juegan un papel en el reconocimiento facial deben trasmitirse señales de unas a otras para funcionar correctamente, si la señal no se trasmite como es debido se produce la ceguera facial.

Hay un libro de Oliver Sacks, El hombre que confundió a su mujer con un sombrero, en el cual, entre otras muchas enfermedades se habla de la prosopagnosia. Os lo recomiendo.

Misterios de la vida: virus, viroides y priones.

Hacia finales del siglo IXX ya se habían descubierto bacterias y microorganismos causantes de muchas de las enfermedades que afectaban a la sociedad de la época pero todavía se desconocían las causas de otras tantas, y aunque ya se hablaba de "virus" como sinónimo de veneno y algunos científicos de la época hacían referencia a estos como agentes infecciosos, en realidad se conocía poco o nada sobre estos organismos. El primer virus conocido, el virus del Mosaico del Tabaco, empezó a estudiarse en el año 1892 por el profesor W.P Ivanov, tras obtener el juego de las hojas enfermas de tabaco, sometió este líquido a un filtrado biológico, susceptible de retener las hipotéticas bacterias. El jugo filtrado debía ser estéril, y, sin embargo no era así si no que podía infectar a nuevas plantas sanas, transmitiéndoles la enfermedad. Se había descubierto entonces un agente infeccioso mucho más diminutos que las bacterias.

Fotografía de W.M Stanley

Gracias al avance de la ciencia y el desarrollo tecnológico, años más tarde, en 1935 W.M Stanley, biólogo norteamericano, trabajando sobre el mismo virus, logró cristalizarlo sin que el virus perdiera su capacidad infectiva. Este hecho marcaba el periodo de una gran controversia: ¿son los virus seres vivientes?, en efecto, el hecho de que pudieran cristalizarse llevaba a considerarlos simplemente como macromoléculas, dotadas de poder de reproducción autocatalítica a expensas de las proteínas del organismo huésped. Pero muchas otras razones obligaban a ver en ellos una verdadera estructura biológica.

¿Qué es un viroide?

Son partículas de ARN monocateriano que no tienen ningún tipo de protección proteica. En sí constituyen una etapa primitiva de los virus.  El primer viroide fue descubierto por T. O. Diener en 1971, al intentar identificar el agente causal de una enfermedad que inicialmente supuso era inducida por un virus llamada "la enfermedad del tubérculo fusiforme de la patata" (potato spindle tuber o PSTVd, la nomenclatura de los viroides incluye el sufijo “Vd” para distinguirlos de los virus. El segundo viroide en ser descubierto fue el agente causal de la exocortis de los cítricos (citrus exocortis viroid, CEVd). Actualmente se conocen más de 200 viroides. Afectan únicamente a plantas superiores.

¿Qué es un prion?

Son pequeñas partículas infecciosas compuestos por proteínas. Poseen afinidad con las proteínas hidrófilas de las membranas y tienen capacidad para producir copias de ellos mismos sobretodo en células nerviosas.

Hay una cierta controversia en cuanto a la presencia o ausencia de ác. nucleico en los priones:

• Los que defienden su inexistencia: aceptan que algún gen del DNA del huésped codifica las proteínas del prión, o que este tenga capacidad codificadora y formado de nuevas proteínas. Creen que dichas proteínas prionicas adquirirían una configuraciones espacial distinta induciendo a las "normales" que adopten la misma conformación. Piensan, en resumen, que los priores son capaces de autorreplocarse dentro de las células huésped, aunque se sabe que en el cromosoma 20 humano se encuentra un gen que codifica las proteínas de un prión, causante de una enfermedad nerviosa conocida como Creutzfeldt-Jacob.
• Los que defienden que existe creen que ha de ser de un peso molecular muy pequeño y por ello aparece como protegido por las proteínas. Piensan que al ser de tamaño tan reducido no pose la información necesaria para codificar proteínas propias lo que implica que el gen que codifica las proteínas pronicas se encuentra en el cromosoma de la célula del huésped.

En 1997, el Dr.Stanley Prusiner recibió el premio Nobel de Fisiología y Medicina por la identificación de los priores en busca del causante de la enfermedad de las vacas locas. 

¿Qué son los virus?

Normalmente se consideran los virus como partículas infecciosas,  un complejo de partículas moleculares con apariencia inerte, absolutamente incapaz de multiplicarse a menos que se encuentre en el interior de una célula viva es entonces cuando puede apreciarse su potencial, porque actúa como un parasito que utiliza los recursos metabólicos de la célula invadida para reproducirse así mismo aunque con ello destruya a su huésped, fuera de estas se convierten en simples macromoléculas , por lo que son denominados parásitos intracelulares obligatorios.

Definir exactamente que son los virus resulta algo complejo, puesto que tienen una estructura subcelular y son tan rudimentarios que no pueden considerarse realmente seres vivos independientes: carecen de los elementos necesarios para los auténticos procesos vitales, como intercambiar sustancias con el medio externo, desarrollar un metabolismo que les permita obtener energía y reproducirse por sus propios medios.

Virus de la Hepatitis B

Estructura de los virus

Todos los virus son muy pequeños tanto que ni siquiera pueden llegar a verse usando un microscopio óptico ordinario y solo pueden visualizarse mediante un microscopio electrónico, su diámetro oscila entre 20 y 300 nanómetros (un nanómetro o nm corresponde a la millonésima parte de un milímetro). Aunque cada uno es diferente y presenta unas características específicas, todos los virus tienen una estructura muy simple carente de los diversos elementos presentes en las células más sencillas que son indispensables para el desarrollo de una actividad metabólica: cada partícula viral conocida como Virion está formada simplemente por un solo ácido nucleico rodeado por una cubierta denominada cápside y, a veces, por una envoltura externa. 

Las partes principales de los virus son:

NÚCLEO VIRAL: el núcleo de los virus está compuesto básicamente por una molécula de ácido nucleico que es la sustancia donde se almacena la información genética.

CÁPSIDE: es una cubierta que protege el núcleo viral, integrada fundamentalmente por proteínas y, en menor medida por hidratos de carbono y lípidos. Está compuesta por un diverso número de subunidades, denominadas capsómeros, y tienen una forma variable según cada virus, relacionada con la forma que adopta la molécula de ácido nucleico contenida en el núcleo, pero siempre simétrica y regular.

ENVOLTURA EXTERNA: solo está presente en algunos virus mientras que está ausente en otros denominados virus desnudos. Está compuesta esencialmente por proteínas, y su principal función consiste en proporcionar una mayor protección a su contenido.

Los virus pueden contagiarse por muy diferentes vías, aunque la mayor parte de los que son patógenos para el ser humano suelen hacerlo a partir de personas infectadas, debido a un contacto directo o muy próximo. Por ejemplo, el contagio puede producirse al entrar en contacto con secreciones corporales contaminadas, como la saliva(a partir de besos, como suele ocurrir en la mononucleosis infecciosa) o el semen (transmisión sexual, muy relevante en el contagio del virus causante del SIDA) y también a partir de las lesiones superficiales causadas por la propia infección (es el caso de la varicela).

Además puede producirse un contagio a través de las pequeñas gotas de saliva que expelen las personas infectadas al estornudar, al toser o simplemente al hablar y quedan flotando en el aire, por lo que pueden penetrar en las vías respiratorias de quienes se encuentran en las proximidades, este es el mecanismo involucrado en la extensión de diversas enfermedades víricas muy comunes como el resfriado, la gripe, el sarampión o la rubeola. Así mismo, puede suceder que los virus ingresen al organismo por vía digestiva, al consumir líquidos o alimentos contaminados, como ocurre por ejemplo en el caso de la poliomielitis y en el de la hepatitis A.

Siempre existe peligro de contacto cuando se aplican inyecciones en deficientes condiciones higiénicas, como ocurre por ejemplo con los toxicómanos que se administran drogas por vía parental: esta forma de contagio relevante del virus de la hepatitis B y causante del Sida.

Es importante conocer también las vias por las que no se transmiten

Por último, hay virus dañinos para el ser humano que también infectan animales que pueden actuar como vectores; es el caso de la rabia, contagiada muchas veces por mordeduras de perros, o bien el de las fiebres hemorrágicas víricas, cuyos agentes causales penetran en el organismo humano mediante picaduras de insectos.

La pregunta ¿son los virus organismos vivos? ha traído consigo muchas discusiones y controversias a través del tiempo y aún la respuesta a esta pregunta no es clara, muchos afirman que los virus no son seres vivos, muchos otros dan razones para creer lo contrario, responder a la pregunta queda entonces a consideración de cada persona, plantearemos a continuación, diferentes posturas sobre el tema.

Hay algunos que afirman que los virus no son seres vivos, porque estos organismos no cumplen con todos los ciclos de un ser vivo y no posee estructura celular, lo cual es considerado la unidad básica de la vida, además, los virus no tienen un metabolismo propio, y necesitan una célula huésped para replicar y sintetizar nuevos virus, por tanto, no se pueden reproducir fuera de cualquier organismo vivo. Las formas de vida aceptadas utilizan la división celular para su reproducción mientras que los virus crean múltiples copias de sí mismos a través de auto ensamblaje.

Otros afirman que los virus si son seres vivos, ya que estos tienen la habilidad para infectar otros organismos y pueden replicar ADN o ARN y sostienen, en contraposición a otros, que sí presentan estructura celular, pero con características diferentes, púes la presencia de una capsula formada por lípidos, hace pensar en una estructura análoga a nuestra membrana lipídica. Que sean parásitos intracelulares obligatorios no quiere decir que no sean seres vivos, simplemente necesitan recursos energéticos para poder suplir sus necesidades especialmente la reproducción que se da en un ambiente con características específicas, al igual que un humano no podría vivir fuera de la tierra, estos organismos necesitan un ambiente concreto, siendo las células de diversos organismos el ideal para su desarrollo.

Los virus no se consideran seres vivos, en resumen, porque no realizan ninguna de las tres funciones vitales que se les han asignado a estos, las cuales son: la nutrición, la reproducción y la relación. Pero, ¿y si nuestro concepto de ser vivo no es el adecuado?


Aquí os dejo un vídeo que explica de manera muy resumida qué son los virus, su estructura y por qué la comunidad científica no los  considera seres vivos. Realmente interesante la última parte, os dejo con la intriga de la gran cantidad de virus que hay.... 
Como dice Luis Enjaunes "una auténtica pasada".

El por qué de optar por un parto natural.

Es importante que las mujeres embarazadas, y las que les gustaría tener hijos, conozcan  la experiencia real de mujeres que han parido con responsabilidad y sin miedo. 

Hoy me gustaría contaros mi propia experiencia, el día que nació mi hijo. Mi objetivo es orientar a todas esas madres que tienen miedo, preocupaciones... como las que yo tuve, claro está, pero por la edad. 

No es mi intención, no interpreten mal, decirles como deben parir. Lo único que quiero es que miren otro punto de vista. El mundo está lleno de historias de madres que han muerto al parir, que han tenido grandes hemorragias, que sus hijos han nacido muertos, que han sufrido muchísimo, en general. Pero qué pasa con las historias de madres que han parido a sus hijos con una gran sonrisa, sin dolor a penas, y que luego se han sentido vivas, resplandecientes  y felices mirando a su hijo cómo busca un medio del que alimentarse.

El miedo es inculcado. A mi me decían que por tener un embarazo precoz no iba a poder parir a mi hijo si pesaba mas de 4 kg. Que iba a necesitar la epidural porque mi cuerpo no estaba maduro y sino iba a sufrir mucho. Que era probable que el niño naciera por cesárea porque yo era muy joven. La verdad, me decían tantas cosas que empecé a dudar de ellas. 

Pero tuve mucha suerte, que mi abuela estaba conmigo. Ella fue enfermera de quirófano y me contó varias historias de mujeres que mientras pasaban las primeras fases del parto estaban leyendo un libro, sin sentir dolor intenso. Y de otras mujeres que aún con la epidural gritaban como si se les fuera la vida. Me aconsejó muchísimo. 
Lo cierto es que una no se puede saber como será un parto, porque cada parto es diferente. Pero ¿por qué vamos a optar por un método agresivo e invasor sin probar el más natural y efectivo?. La razón es simple: miedo que nos inculca la sociedad. Cogen las malas experiencias de las mujeres y dejan a un lado las buenas. 

El 1 de Octubre a las 4:20 de la madrugada comenzó la primera contracción. Pensé que era otra más, como las de los anteriores días, pero esta era más larga. Duró 2 minutos. Paró, me tranquilicé y  volví a la cama para seguir descansando, aunque tampoco podía por el calor. Volvió, 2 minutos otra vez. Entonces lo entendí. Y me vestí. Encendí la luz del comedor y me quede sentada esperando  más. Mi abuela me había enseñado muchos ejercicios para la concentración y comencé a practicarlos. 

Sabía que mi madre no tardaría en despertarse. No pasaron 5 minutos y mi madre ya estaba preguntándome si todo iba bien. Tenía tanta emoción que no me salían palabras, solo pude mirarla y sonreír  Entonces con mucha alegría llamó a mi padre. Con la luces se despertó mi hermana. El grupo de whatsapp de la familia comenzó: "Stella está de parto!" Todos estaban muy atentos. Cogimos el bolso del bebé que venia en camino y nos fuimos al hospital. De camino casa-coche las contracciones aumentaron la intensidad y cuando venían las piernas me quedaban inmóviles. Me sorprendía la fuerza que hacían mis huesos para recibir al niño que llevé en mis entrañas 39 semanas. Aquí entendí la importancia de los ejercicios de respiración. ¡Creedme ayudan muchísimo!
Mi padre se saltó todos los semáforos. Llegamos al hospital, y me conectaron a un monitor para controlar las contracciones. 

Me dijeron que me iban a poner la epidural (¡sin preguntármelo!) e inmediatamente se los negué. Les dije que no, un no rotundo. Las enfermeras me miraban, las escuchaba decir que estaba loca que iba a sufrir por sufrir, que era muy joven, que no iba a poder. Menos mal que tenía a mi padre  a  mi lado y me daba unos masajes fantásticos, tanto que me quedé dormida 1 hora entera. Me desperté por la presencia del matrón mirando el aparato, me dijo que mis contracciones (sorprendido) eran muy frecuentes, que se acercaba la hora. Mi madre cuando vio a las enfermeras les dijo que yo era muy fuerte ( para animarme) y que un par de horas el niño estaba en mis brazos, las enfermeras se rieron y nos dijeron que yo podía estar hasta la mañana del día siguiente. (Parece que no hay mucha comunicación entre patrones y enfermeras). Entonces pedí una pelota (mi abuela me lo había recomendado) y empecé a saltar en ella, tranquilizaba muchísimo... Pero llegó la hora, el dolor era extremadamente intenso. Llame a una enfermera y  comprobó que  estaba lo suficientemente dilatada como para empezar el tercer paso del parto. 
Mi madre estaba ahí, junto a mi, estaba muy orgullosa, solo habían pasado 4 horas desde la primera contracción. Una vez dentro, lo único que sentía eran ganas de empujar, y no me dejaban porque aun no estaba todo preparado y el matrón  no había llegado aún a la sala. Sentía tantas ganas de empujar... Llegó mi matrón, "porfín" dije, y en cuanto se sentó, me animó. 
No podía creer lo rápido que había sido todo, mi hijo estaba encima mío llorando, mi madre lloraba desesperadamente, las enfermeras lloraban y me felicitaban, no podía creer lo rápido que había sido el parto de una niña de 16 años y lo fuerte que había sido que con dos empujones el niño estaba fuera. 
Una enfermera me comentó que la chica que estuvo antes que yo había estado 25 minutos para empujar y que del miedo que tenía no podía. Con una gran sonrisa me dijo que se sentía muy feliz de haber asistido a un parto como el mío. Eso me alegró tanto...
Cuando tenía a mi hijo encima ví al patrón coser y no entendí por qué. No sentí ningún tipo de corte. Le pregunté si me había hecho una eposiotomia y me lo afirmó. Me dijo que me lo había avisado pero que no le había escuchado. 
Cuando terminó sentía que podía escalar el Everest, sentía que era la mujer con más adrenalina del mundo, sentía que podía correr un maratón. Cuando me llevaban a mi habitación, sentía los gritos de una mujer, la ví como sufría, deseaba que todo fuera bien. 
Una vez en mi habitación entró una chica y me preguntó si mi hijo había nacido 8:50 y se lo afirmé entonces me comentó que su hermana, la cual parió justo después que yo quería conocerme. Fui con ella y encontré a una mujer que parecía ser tan fuerte y, en cambio, su cuerpo había sido débil. Me confesó que se había puesto la epidural y que, aún así, había sufrido "lo que no tiene nombre".(Aquí podemos hacernos muchas cuestiones) Estaba intrigada por mi edad, me había visto todo el tiempo, llevaba en la sala de dilataciones unas horas antes que yo. Estaba sorprendida, no creía que todo hubiese sido tan rápido en mi parto. Me felicitó y yo la felicité a ella porque había parido a una niña hermosísima, no podrías imaginar ese angelito.

Así fue mi experiencia, una experiencia preciosa, que voy a recordar siempre. 

Un par de horas después del parto

Pasar por una cesárea no es situación fácil, a veces puede resultar incluso traumática. Se impone el "lo importante es que el bebe esté bien" (que es lo correcto) pero no se piensa en las madres que pasan por esta situación, la cual las hace muy vulnerables. Además que, a parte de que la cicatriz quede debajo del bikini, a veces puede esta puede ser más profunda y causar problemas posteriores.
Madres, se puede tener parto natural y menos doloroso gracias a nuevas medidas como la epidural. Que es cierto que hay a mujeres que no les causa efectos, y hay a otras que les deja insensibles todo el organismo de cintura para abajo y luego no pueden enfocar la fuerza en el lugar correcto. Todo depende del umbral de dolor de cada una, lo importante es conocer hasta dónde podemos llegar. Así como yo parí sin problemas otras mujeres necesitan ayuda.
En casos extremos: cuando el niño viene con problemas, no tiene la posición correcta, la madre sufre de vagina infantil, el niño corre peligro de asfixia.... una cesárea estaría bien impartida. ¿Pero por qué pasar por quirófano si puedes parir a tu hijo de un modo natural y crear un vinculo más fuerte entre madre-hijo/a? 

Cuando ves al niño que ha crecido dentro de ti, todo lo pasado se olvida inmediatamente. 

¿Sexo o género?

Las personas "intersex" cuyos cuerpos no responden a los prototipos masculino y femenino, presentan un desafío. ¿Se debe "corregir" su sexo al nacer? ¿O dejar que lo elijan (o no) en la madurez? En la entrada de hoy vamos a hablar de dos síndromes los cuales afectan a los cromosomas sexuales. Estos son el Síndrome de Klinefelter y el Síndrome de Turner. 

El primero es una anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y uno Y, debido a una alteración genética que tiene lugar en el proceso de meiosis. En dicho proceso se da una separación incorrecta de los cromosomas homólogos y las células hijas (gametos) diploides. Con menos frecuencia puede darse también en las primeras divisiones del cigoto.

El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY y las mujeres los cromosomas sexuales XX. En este síndrome el hombre aumenta como mínimo un cromosoma X extra dando en el 75% de los casos un cariotipo tipo (47=XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos como por ejemplo los cariotipos 48(XXXY) o 49(XXXXY) en el 5% de los casos. 

Los individuos que padecen el síndrome de klinefelter presentan:

1. Los bebes presentan una musculatura menos desarrollada, lo que les hace más torpes al gatear y empiezan a andar más tarde. Y aún teniendo un coeficiente intelectual normal tardan más en aprender a leer y escribir y pueden presentar dificultades de lenguaje. 
2. Los adultos presentan una estatura mayor que los padres y la media de la población, al igual que la largaría de las piernas y los brazos en relación tamaño cuerpo. Son más propensos a la acumulación de grasa subcutánea y por tanto a engordar (caderas, muslos y brazos, típico de las características femeninas)
3. Tienen la cara redondeada, con rasgos propios de ambos sexos (dimorfismo) 
4. Presentan mamas agrandadas (ginecomastia)
5. Pueden tener alteraciones morfológicas en los genicales como micropene, descenso inadecuado de uno de los dos testículos (criptorquidia)...
6. Tienen escasez de vello en todo el cuerpo y en el pubis menos de lo habitual
7. Son estériles, no pueden producir gametos, al igual que pueden presentar una reducción del deseo sexual.
8. Tienen una mayor propensión de padecer enfermedades autoinmunes como cancer de mama, osteoporosis o problemas dentales. 

Esta alteración genética se agudiza entre los 14 y 21 años. Cuanto mayor sea el numero de cromosoma X mas pronunciados son los síntomas. Cabe decir que hay hombres que no saben que presentan dicha condición hasta que en la edad adulta encuentran que tienen problemas de infertilidad. 

Se cree que Carlos II de España sufrir dicho síndrome debido a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados. 

En la actualidad se dispone de algunos tratamientos que pueden contrarrestar parte de las características propias del síndrome de Klinefelter. Así por ejemplo un tratamiento de sustitución hormonal de la testosterona desde la pubertad puede facilitar que su cuerpo adquiera un aspecto mas musculoso y masculino o que crezca vello facial. Y la ginecomastia puede corregirse mediante cirugía. Por otra parte, se ha conseguido que los hombres XXY puedan tener hijos mediante técnicas de fecundación in vitro, al poderse obtener material espermático mediante cirugía. 

El segundo síndrome del que vamos a hablar hoy es el síndrome de Turner.
Este caso se da en las mujeres cuando les falta un cromosoma, presentando un cariotipo de tipo 45(X).


Los bebes que padecen el síndrome presentan pies hinchados y cuello ancho.
Las adolescentes presentan un desarrollo retrasado de la pubertad, baja estatura, tórax plano, párpados caídos, ausencia de menstruación, sequedad vaginal e infertilidad. Estas mujeres, además, son propensas a padecer artritis, escoliases, diabetes y obesidad, entre otros.

Existen dos teorías que intentan explicar esta anomalía cromosómica (pérdida de uno de los cromosomas sexuales): 

• La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogenesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos. Si el óvulo, o bien el espermatozoide, ha sufrido esta perdida cromosómica, el individuo que se forme a partir de la fertilización portará este error cromosómico. 

Imagen que representa el proceso de meiosis. En la segunda se aprecia  cómo se dan
dos gametos (izq) uno con un cromosoma más (24) y otro con un cromosoma menos (22)

• La teoría mitótica afirma que la perdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que se origina mas tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con un contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos. Las investigaciones más recientes apoyan esta última teoría y no la primera.

Información curiosa sobre la herencia ligada al sexo:

En los invertebrados el mecanismo de determinación del sexo es muy variado. En la mosca Drophila, los machosson XY, pero el cromosoma Y es más grande que el X, en las arañas, hay varias parejas de cromosomas sexuales; en las abejas y hormigas, los machos tienen la mitad de cromosomas (numero haploide) que las hembras (núme-ro diploide), y no se aprecia diferencia entre cromosomas sexuales y autosomas.

Abejas, hormigas avispas y demás insectos sociales, viven el poblaciones en las que una sola hembra fértil pone miles de huevos de los que aparecen diferentes individuos según las necesidades de la población:hembras fértiles (reinas), hembras estériles (obreras), machos fértiles o machos estériles (soldados). Por eso, el mecanismo de distribución de sexos no ha de centrarse en la igualdad de frecuencias de los dos sexos, sino en la posibilidad de variar dicha frecuencia teniendo en cuenta las necesidades de la población. Si la población necesita más hembras, la reina pondrá más huevos fecundados, y si necesita más machos, podrán más huevos sin fecundar (el que machos y hembras sean fértiles o no, depende de la alimentación que se suministre a las lar-vas en desarrollo). En el caso de abejas y avispas, el mecanismo por el que la reina consigue que los huevos pues-tos sean fecundados o no, consiste en la elección de la celdilla donde se depositan los huevos: si la celdilla es estrecha, al introducir el abdomen en ella, las paredes de la celdilla presionarán sobre él y la bolsa donde se reservan los espermatozoides depositados por el macho en el apareamiento liberará espermatozoides para fecundar al óvulo durante su salida; si la celdilla es ancha, la hembra deposita su óvulo en la celdilla sin que sea fecundado, pues no es presionada la bolsa donde se reservan los espermatozoides.

Podemos preguntarnos: ¿Existe el sexo intersexual? Con la entrada de hoy podemos afirmar rotúndamente que sí. 

Mis agradecimientos a Clara Climent i Chanchal por su colaboración en esta entrada.