¿Sexo o género?

Las personas "intersex" cuyos cuerpos no responden a los prototipos masculino y femenino, presentan un desafío. ¿Se debe "corregir" su sexo al nacer? ¿O dejar que lo elijan (o no) en la madurez? En la entrada de hoy vamos a hablar de dos síndromes los cuales afectan a los cromosomas sexuales. Estos son el Síndrome de Klinefelter y el Síndrome de Turner. 

El primero es una anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y uno Y, debido a una alteración genética que tiene lugar en el proceso de meiosis. En dicho proceso se da una separación incorrecta de los cromosomas homólogos y las células hijas (gametos) diploides. Con menos frecuencia puede darse también en las primeras divisiones del cigoto.

El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY y las mujeres los cromosomas sexuales XX. En este síndrome el hombre aumenta como mínimo un cromosoma X extra dando en el 75% de los casos un cariotipo tipo (47=XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos como por ejemplo los cariotipos 48(XXXY) o 49(XXXXY) en el 5% de los casos. 

Los individuos que padecen el síndrome de klinefelter presentan:

1. Los bebes presentan una musculatura menos desarrollada, lo que les hace más torpes al gatear y empiezan a andar más tarde. Y aún teniendo un coeficiente intelectual normal tardan más en aprender a leer y escribir y pueden presentar dificultades de lenguaje. 
2. Los adultos presentan una estatura mayor que los padres y la media de la población, al igual que la largaría de las piernas y los brazos en relación tamaño cuerpo. Son más propensos a la acumulación de grasa subcutánea y por tanto a engordar (caderas, muslos y brazos, típico de las características femeninas)
3. Tienen la cara redondeada, con rasgos propios de ambos sexos (dimorfismo) 
4. Presentan mamas agrandadas (ginecomastia)
5. Pueden tener alteraciones morfológicas en los genicales como micropene, descenso inadecuado de uno de los dos testículos (criptorquidia)...
6. Tienen escasez de vello en todo el cuerpo y en el pubis menos de lo habitual
7. Son estériles, no pueden producir gametos, al igual que pueden presentar una reducción del deseo sexual.
8. Tienen una mayor propensión de padecer enfermedades autoinmunes como cancer de mama, osteoporosis o problemas dentales. 

Esta alteración genética se agudiza entre los 14 y 21 años. Cuanto mayor sea el numero de cromosoma X mas pronunciados son los síntomas. Cabe decir que hay hombres que no saben que presentan dicha condición hasta que en la edad adulta encuentran que tienen problemas de infertilidad. 

Se cree que Carlos II de España sufrir dicho síndrome debido a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados. 

En la actualidad se dispone de algunos tratamientos que pueden contrarrestar parte de las características propias del síndrome de Klinefelter. Así por ejemplo un tratamiento de sustitución hormonal de la testosterona desde la pubertad puede facilitar que su cuerpo adquiera un aspecto mas musculoso y masculino o que crezca vello facial. Y la ginecomastia puede corregirse mediante cirugía. Por otra parte, se ha conseguido que los hombres XXY puedan tener hijos mediante técnicas de fecundación in vitro, al poderse obtener material espermático mediante cirugía. 

El segundo síndrome del que vamos a hablar hoy es el síndrome de Turner.
Este caso se da en las mujeres cuando les falta un cromosoma, presentando un cariotipo de tipo 45(X).


Los bebes que padecen el síndrome presentan pies hinchados y cuello ancho.
Las adolescentes presentan un desarrollo retrasado de la pubertad, baja estatura, tórax plano, párpados caídos, ausencia de menstruación, sequedad vaginal e infertilidad. Estas mujeres, además, son propensas a padecer artritis, escoliases, diabetes y obesidad, entre otros.

Existen dos teorías que intentan explicar esta anomalía cromosómica (pérdida de uno de los cromosomas sexuales): 

• La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogenesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos. Si el óvulo, o bien el espermatozoide, ha sufrido esta perdida cromosómica, el individuo que se forme a partir de la fertilización portará este error cromosómico. 

Imagen que representa el proceso de meiosis. En la segunda se aprecia  cómo se dan
dos gametos (izq) uno con un cromosoma más (24) y otro con un cromosoma menos (22)

• La teoría mitótica afirma que la perdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que se origina mas tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con un contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos. Las investigaciones más recientes apoyan esta última teoría y no la primera.

Información curiosa sobre la herencia ligada al sexo:

En los invertebrados el mecanismo de determinación del sexo es muy variado. En la mosca Drophila, los machosson XY, pero el cromosoma Y es más grande que el X, en las arañas, hay varias parejas de cromosomas sexuales; en las abejas y hormigas, los machos tienen la mitad de cromosomas (numero haploide) que las hembras (núme-ro diploide), y no se aprecia diferencia entre cromosomas sexuales y autosomas.

Abejas, hormigas avispas y demás insectos sociales, viven el poblaciones en las que una sola hembra fértil pone miles de huevos de los que aparecen diferentes individuos según las necesidades de la población:hembras fértiles (reinas), hembras estériles (obreras), machos fértiles o machos estériles (soldados). Por eso, el mecanismo de distribución de sexos no ha de centrarse en la igualdad de frecuencias de los dos sexos, sino en la posibilidad de variar dicha frecuencia teniendo en cuenta las necesidades de la población. Si la población necesita más hembras, la reina pondrá más huevos fecundados, y si necesita más machos, podrán más huevos sin fecundar (el que machos y hembras sean fértiles o no, depende de la alimentación que se suministre a las lar-vas en desarrollo). En el caso de abejas y avispas, el mecanismo por el que la reina consigue que los huevos pues-tos sean fecundados o no, consiste en la elección de la celdilla donde se depositan los huevos: si la celdilla es estrecha, al introducir el abdomen en ella, las paredes de la celdilla presionarán sobre él y la bolsa donde se reservan los espermatozoides depositados por el macho en el apareamiento liberará espermatozoides para fecundar al óvulo durante su salida; si la celdilla es ancha, la hembra deposita su óvulo en la celdilla sin que sea fecundado, pues no es presionada la bolsa donde se reservan los espermatozoides.

Podemos preguntarnos: ¿Existe el sexo intersexual? Con la entrada de hoy podemos afirmar rotúndamente que sí. 

Mis agradecimientos a Clara Climent i Chanchal por su colaboración en esta entrada.